ایملی نے کبھی سوچا بھی نہیں تھا کہ "مجرم" اس کی تین ناکام IVF کی کوششوں کے پیچھے اور اس کے اندر دو اسقاط حمل چھپے ہوئے تھے فولیٹ جین۔

ہونے کے بعد پانچ سال تک اینڈومیٹرائیوسس کی تشخیص میں ، اس نے دوائی اور لیپروسکوپک سرجری کی کوشش کی ، لیکن وہ کبھی بھی حمل کی رکاوٹ پر قابو نہیں رکھ سکی۔

یہ اس وقت تک نہیں تھا جب تک کہ اس کا ڈاکٹر نہیں تھا ایک فولیٹ میٹابولزم جین ٹیسٹ کی سفارش کی ہے کہ نامعلوم "c.677c> t رپورٹ پر ہوموزائگس تغیر "نے اس کا جواب ظاہر کیا - یہ جینیاتی تغیر اس کے فولیٹ میٹابولزم میں خلل ڈال رہا تھا اور اس کی حالت کو خراب کررہا تھا۔

حالیہ مطالعات میں یہ بات سامنے آئی ہے اینڈومیٹرائیوسس مریض پسند کرتے ہیںایملیMTHFR 677 جینیاتی تغیرات کو لے جانے کے امکان سے دوگنا سے زیادہ ہیں عام بانجھ آبادی کے مقابلے میں۔

نظرانداز جینیاتی کوڈ - MTHFR اتپریورتن اور اینڈومیٹرائیوسس کے مابین پوشیدہ لنک

endometriosis ، اکثر کہا جاتا ہے "تولیدی عمر کی خواتین کا پوشیدہ قاتل ،" متاثر ہوتا ہے دنیا بھر میں تقریبا 10 ٪ خواتین۔

یہ نہ صرف اسباب کی وجہ سے ہے dysmenorrhea اور شرونیی درد بلکہ خاموشی سے زرخیزی کو بھی مجروح کرتا ہے۔

ایک حالیہ کلینیکل مطالعہ میں شائعخواتین کی صحت کا جرنلواضح طور پر MTHFR جین کی مختلف حالت اور کے مابین ایک مضبوط ایسوسی ایشن کو ظاہر کرتا ہے اینڈومیٹرائیوسس مریضوں میں زرخیزی کے چیلنجز۔

محققین نے 1،588 کا تجزیہ کیا بانجھ خواتین ، جن میں اسٹیج II یا اس سے زیادہ اینڈومیٹرائیوسس کے ساتھ 158 شامل ہیں لیپروسکوپی کے ذریعہ

انھوں نے پایا اینڈومیٹرائیوسس مریض جنہوں نے دو یا زیادہ ناکام IVF سائیکلوں کا تجربہ کیا تھا یا بار بار اسقاط حمل ، 21.5 ٪ کے پاس Mthfr c.677c> t ہوموزائگس تھا اتپریورتن - عام بانجھ آبادی (10.2 ٪) میں شرح سے دوگنا زیادہ ، اعداد و شمار کی اہمیت کے ساتھ (پی <0.01)۔

اس سے بھی زیادہ خاص طور پر ، جنگلی قسم کے ایم ٹی ایچ ایف آر جین والے مریضوں کا تناسب (جو معمول کی اجازت دیتا ہے فولیٹ میٹابولزم) عام بانجھ آبادی میں 17.2 فیصد سے گر گیا صرف 8.2 ٪ (پی <0.001)۔

یہ ڈیٹا مضبوطی سے تجویز کرتا ہے یہ جینیاتی فولیٹ میٹابولزم کی خرابی کی شکایت ایک پوشیدہ عنصر ہوسکتی ہے اینڈومیٹرائیوسس مریضوں میں زرخیزی کے مسائل۔

کس طرح فولیٹ میٹابولزم جین تغیرات "زرخیزی کی دیوار" بناتے ہیں

ایم ٹی ایچ ایف آر جین ایک مرکزی کردار ادا کرتا ہے فولیٹ میٹابولزم میں کردار۔ یہ فولیٹ کو اپنی بایوٹک شکل میں تبدیل کرتا ہے ، 6S-5-methyltetrahydrofolet (5-MTHF) ، جو یاد رکھنے کے لئے ضروری ہے ہومو سسٹین میں میتھائنین۔

جب c.677c> t ہوموزائگس اتپریورتن ہوتا ہے ، ایم ٹی ایچ ایف آر انزائم کی سرگرمی 70 فیصد تک گرتی ہے ، جو شدید طور پر خراب ہوتی ہے 5-mthf کی پیداوار.

یہ ایک جھرن کو متحرک کرتا ہے اثرات:

·        فولیٹ میٹابولزم ڈس آرڈر: مصنوعی فولک ایسڈ موثر انداز میں نہیں ہوسکتا اس کی فعال شکل میں تبدیل ، جس کی وجہ سے غیر میٹابولائزڈ فولک جمع ہوتا ہے جسم میں تیزاب اس سے فولیٹ ریسیپٹرز اور ٹرانسپورٹرز میں مداخلت ہوتی ہے ، جین کے ضابطے میں خلل ڈالتا ہے ، اور طویل مدتی صحت کے خطرات پیدا کرتا ہے۔

·        آکسیڈیٹیو تناؤ میں اضافہ: غیر معمولی ہومو سسٹین میٹابولزم اس کا سبب بنتا ہے خون میں جمع ہونا ، آکسیڈیٹیو تناؤ کو دلانے سے۔ اینڈومیٹرائیوسس کا روگجنن جو تولیدی کو مزید نقصان پہنچاتا ہے مائیکرو ماحولیات۔

·        بلند زرخیزی کے خطرات: خراب میتھیلیشن ڈی این اے ترکیب کو متاثر کرتی ہے اور مرمت ، امپلانٹیشن کی ناکامی اور حمل کے نقصان کے خطرے میں اضافہ ، خاص طور پر اینڈومیٹرائیوسس مریضوں میں۔

بدقسمتی سے ، بہت سے روایتی علاج صرف خود ہی گھاووں پر مرکوز کرتے ہیں ، اور اس کو نظر انداز کرتے ہیں MTHFR جین کی مختلف حالتوں کی "پوشیدہ رکاوٹ"۔

صحت سے متعلق پیشرفت: جینیاتی جانچ سے لے کر کامیاب حمل تک

پھر بھی دہرائے جانے کے بارے میں بے چین IVF کی ناکامی یا ابتدائی اسقاط حمل؟

پریشان نہ ہوں - فعال فولیٹ ہے پہلے ہی ایم ٹی ایچ ایف آر اتپریورتنوں کے ساتھ بہت سے اینڈومیٹرائیوسس مریضوں کی مدد کی ہے زرخیزی کے چیلنجز۔

مرحلہ 1: جینیاتی اسکریننگ
خواتین جو مندرجہ ذیل معیار پر پورا اترتی ہیں ان کو مشورہ دیا جاتا ہے ایم ٹی ایچ ایف آر جین کی جانچ جلدی سے گزرنا:

·        دو یا زیادہ ناکام IVF سائیکل ؛

·        دو یا زیادہ ابتدائی اسقاط حمل
(یہ مطالعہ کی آبادی کی مخصوص خصوصیات بھی ہیں۔)

مرحلہ 2: دائیں استعمال کریں میٹابولک رکاوٹوں کو نظرانداز کرنے کے لئے فولیٹ
بایوٹیکٹیو کے ساتھ براہ راست ضمیمہ فولیٹ-6S-5-methyltetrahydrofole-جس میں میٹابولزم کی ضرورت نہیں ہے اور آسانی سے ہے جذب نیچرلائزیشن فولیٹ ، جیسے میگنافولیٹ ، خاص طور پر موزوں ہے عملی طور پر غیر زہریلا پروفائل کی وجہ سے حمل کی تیاری کرنے والی خواتین کے لئے۔

کلینیکل ڈیٹا ظاہر کرتا ہے 54 اینڈومیٹرائیوسس مریض جنہوں نے علاج حاصل کرنے کے بعد ترسیل مکمل کی 6S-5-methyltetrahydrofole ، 26 کامیابی کے ساتھ جنم دیا-کامیابی کی شرح 48.1 ٪ ، بغیر کسی اضافی حمل کی پیچیدگیاں۔

بالکل پسند کریںایملی، جس نے آخر کار چھ ماہ کے ہدف کی تکمیل کے بعد حاملہ کیا فعال فولیٹ۔ جو کبھی ایسا لگتا تھا جیسے ایک ناقابل تسخیر زرخیزی چیلنج تھا عین مطابق مداخلت کے ذریعے حل کیا گیا۔

سائنس ٹپ
حمل کے دوران فولیٹ کی تکمیل نہیں ہے "زیادہ ، بہتر ہے۔" تجویز کردہ روزانہ کی مقدار 600–800 μg ہے۔ اگر آپ MTHFR اتپریورتن رکھتے ہیں تو ، مصنوعی کی آنکھوں سے آنکھیں بند کرکے زیادہ مقدار لینے سے پرہیز کریں فولک ایسڈ اس کے بجائے ، اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں اور بائیو ایکٹیو فولیٹ لیں فولیٹ میٹابولزم جینوں کو نظرانداز کرتا ہے اور براہ راست جذب ہوتا ہے۔

(نوٹ: اس میں معاملہ مضمون کو حقیقی تحقیقی منظرناموں سے ڈھال لیا گیا ہے۔ براہ کرم طبی مشورے پر عمل کریں تشخیص اور علاج کے لئے۔)

حوالہ:
کلیمنٹ پی ، الواریز ایس ، جیکیسن فورنولس ایل ، وغیرہ۔ T677T میتھیلینیٹیٹراہائڈروفولیٹ ریڈکٹیس سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفیزم اینڈومیٹرائیوسس کے ساتھ بانجھ مریضوں کے ذیلی گروپ میں پھیلاؤ میں اضافہ۔جے ویمنز ہیلتھ (لارچمٹ)، 2022 ، 31 (10): 1501-1506۔ doi: 10.1089/jwh.2022.0019۔