فولیٹ میٹابولزم اور پری لیمپسیا کے خطرے پر MTHFR جین پولیمورفزم کا اثر

Preeclampsia، حمل کے لیے منفرد ایک پیچیدہ عارضہ، ہائی بلڈ پریشر اور پروٹینوریا کی خصوصیت ہے، جو عام طور پر حمل کے 20ویں ہفتے کے بعد ابھرتا ہے۔ یہ ماں اور جنین دونوں کے لیے اہم خطرات کا باعث ہے۔ اگرچہ صحیح ایٹولوجی اب بھی غیر واضح ہے، خیال کیا جاتا ہے کہ اس میں جینیاتی، امیونولوجیکل، اور اینڈوتھیلیل dysfunction عوامل شامل ہیں۔



MTHFR اور Preeclampsia میں اس کا کردار

Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) فولیٹ میٹابولزم میں ایک اہم انزائم ہے، جو مصنوعی فولیٹ مشتقات کو قابل جاذب 6S-5-methyltetrahydrofolate میں تبدیل کرتا ہے۔ MTHFR جین میں C677T پولیمورفزم، جس میں 677 ویں نیوکلیوٹائڈ پر تھامین (T) کے ساتھ سائٹوسین (C) کا متبادل شامل ہے، انزائم کی سرگرمی کو کم کر سکتا ہے۔ یہ کمی 6S-5-methyltetrahydrofolate کی تبدیلی میں رکاوٹ بن سکتی ہے، ہومو سسٹین میٹابولزم کو متاثر کرتی ہے اور ممکنہ طور پر قلبی امراض کے خطرے کو بڑھا سکتی ہے۔ چین میں، تقریباً 78.4 فیصد آبادی MTHFR 677 فولیٹ میٹابولزم کی خرابیوں سے متاثر ہے۔

حالیہ تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ MTHFR C677T پولیمورفزم پری لیمپسیا کی نشوونما سے منسلک ہو سکتا ہے۔



MTHFR پولیمورفزم اور پری لیمپسیا: ایک عالمی تناظر

2013 کے میٹا تجزیہ، 51 کیس کنٹرول اسٹڈیز سے ڈیٹا کی ترکیب اور متنوع نسلی گروہوں کو شامل کرتے ہوئے، بشمول کاکیشین، لاطینی امریکی، مشرقی ایشیائی، جنوبی ایشیائی، اور افریقی، نے MTHFR C677T پولیمورفزم اور پری لیمپسیا کے خطرے کے درمیان تعلق کی چھان بین کی۔ اس مطالعہ میں 6,403 مریض اور 11,346 کنٹرول شامل تھے۔



نتائج نے عام آبادی میں MTHFR C677T پولیمورفزم اور پری لیمپسیا کے خطرے کے درمیان ایک اہم تعلق کا انکشاف کیا، خاص طور پر کاکیشین اور مشرقی ایشیائی باشندوں میں، جس کا لاطینی امریکی، جنوبی ایشیائی، اور افریقی آبادیوں میں کوئی خاص تعلق نہیں دیکھا گیا۔

.



نیچرلائزیشن فولیٹ اور پری لیمپسیا کی روک تھام

مصنوعی فولک ایسڈ کے برعکس، نیچرلائزیشن فولیٹ (ایکٹو فولیٹ، 6S-5-methyltetrahydrofolate، 5-MTHF) MTHFR انزائم سرگرمی کی حدود کو نظرانداز کرتے ہوئے براہ راست جذب کیا جا سکتا ہے۔ فولیٹ کی سطح میں یہ اضافہ اور ہومو سسٹین (HCY) میں کمی پری لیمپسیا کی روک تھام میں مدد کر سکتی ہے۔ اٹلی میں 2009 سے 2013 کے دوران کیے گئے ایک طبی کنٹرول شدہ مطالعہ نے یہ ظاہر کیا کہ حاملہ خواتین کو 5-MTHF کے ساتھ ضمیمہ کرنے والے بار بار ہونے والے پری لیمپسیا، شدید پری لیمپسیا، اور قبل از وقت پری لیمپسیا کی نمایاں طور پر کم شرح کا تجربہ کرتے ہیں۔



نتیجہ

پری لیمپسیا حمل کی ایک سنگین پیچیدگی ہے جس میں ملٹی فیکٹوریل روگجنن ہے۔ MTHFR جین کا C677T پولیمورفزم preeclampsia کے بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ ہے، خاص طور پر بعض نسلی گروہوں میں۔ نیچرلائزیشن فولیٹ (5-MTHF)، فولیٹ کی ایک فعال شکل کے طور پر، MTHFR انزائم کی رکاوٹوں کو دور کر سکتا ہے اور جسم کے ذریعے براہ راست استعمال کیا جا سکتا ہے، جو پری لیمپسیا کے خلاف ممکنہ روک تھام کی پیش کش کرتا ہے۔ خطرے میں حاملہ خواتین کے لیے، قدرتی فولیٹ کے ساتھ سپلیمنٹیشن ایک مؤثر حکمت عملی ہو سکتی ہے۔



حوالہ جات:

1. وانگ ایکس ایم، وو ایچ وائی، کیو ایکس جے۔ Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) جین C677T پولیمورفزم اور پری لیمپسیا کا خطرہ: 51 مطالعات پر مبنی ایک تازہ ترین میٹا تجزیہ۔ آرکائیوز آف میڈیکل ریسرچ 44 (2013) 159-168۔

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-Methyl-tetrahydrofolate in recurrent preeclampsia. J Matern Fetal Neonatal Med۔ 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. لیان زینلن، لیو کانگ، گو جنہوا، چینگ یونگزی، وغیرہ۔ حیاتیاتی خصوصیات اور فولیٹ اور 5-methyltetrahydrofolate کے استعمال۔ چین میں غذائی اجزاء، شمارہ 2، 2022۔

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. بچے پیدا کرنے کی عمر کی خواتین میں فولک ایسڈ کے مقابلے میں [6S] -5-میتھائلٹیٹرا ہائیڈرو فولیٹ کی تکمیل کے بعد خون کے سرخ خلیے کے فولیٹ کی تعداد زیادہ بڑھ جاتی ہے۔ ایم جے کلین نیوٹر۔ 2006؛ 84:156-161۔




چلو بات کرتے ہیں

ہم مدد کے لیے حاضر ہیں۔

ہم سے رابطہ کریں۔
 

展开
TOP