Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ایک انزائم ہے جو امینو ایسڈ ہومو سسٹین کو توڑتا ہے۔
دیMTHFR جینکہ اس انزائم کے کوڈز میں تبدیلی کی صلاحیت ہے، جو یا تو انزائم کی عام طور پر کام کرنے کی صلاحیت میں مداخلت کر سکتی ہے یا اسے مکمل طور پر غیر فعال کر سکتی ہے۔
لوگوں کے پاس دو MTHFR جین ہوتے ہیں، جو ان کے والدین میں سے ہر ایک سے وراثت میں ملتا ہے۔ تغیرات ان جینوں میں سے ایک (ہیٹروزائگس) یا دونوں (ہوموزائگس) کو متاثر کر سکتے ہیں۔
دو عام اقسام ہیں، یا مختلف قسمیں، کیMTHFR تغیرات: C677T اور A1298C۔
یہ جین تغیرات نسبتاً عام ہیں۔ درحقیقت، ریاستہائے متحدہ میں، ہسپانوی نسل کے تقریباً 25% اور کاکیشین نسل کے 10-15% لوگوں کے پاس C677T کی دو کاپیاں ہیں۔
تغیرات خون میں ہومو سسٹین کی اعلی سطح کا باعث بن سکتے ہیں، جو کئی صحت کی حالتوں میں حصہ ڈال سکتے ہیں، بشمول:
پیدائشی بے ضابطگیوں؛
گلوکوما
بعض دماغی صحت کے حالات؛
کینسر کی بعض اقسام؛
Magnafolate®فعال فولیٹ (L-Methylfolate)جو کہ انسانی جسم کے ذریعے براہ راست جذب اور استعمال کیا جا سکتا ہے MTHFR جین کے لوگوں کے لیے بھی موزوں ہے۔