1. MTHFR جین C677T پولیمورفزم کے نتیجے میں MTHFR سرگرمی میں کمی واقع ہوتی ہے، جس سے ہومو سسٹین کی سطح بلند ہوتی ہے، سائٹوٹوکسائٹی، ویسکولر اینڈوتھیلیل سیل کو نقصان پہنچتا ہے، عروقی ہموار پٹھوں کے خلیوں کے پھیلاؤ کو تحریک دیتا ہے، جسم کے خون کے جمنے کو تباہ کرتا ہے، اور فائبرنوسکلیسیس میں اضافہ ہوتا ہے۔ قلبی دماغی بیماری کا خطرہ جیسے کورونری دل کی بیماری، دماغی انفکشن۔

2. MTHFR C677T جین پولیمورفزم ہومو سسٹین کو S-adenosine methionine میں تبدیل کرنے میں رکاوٹ کا باعث بنتا ہے، جو methionine یا S-adenosine methionine کی ترکیب اور لیمفوسائٹس میں میتھیلیشن کے عمل کو متاثر کرتا ہے۔ چونکہ ڈی این اے میتھیلیشن جین کے اظہار کو متاثر کرتا ہے، اس لیے MTHFR C677T جین پولیمورفزم خلیوں کی نشوونما میں خرابی یا سرطان پیدا کرنے کا باعث بن سکتا ہے۔