MTHFR (میتھیلینtetrahydrofolate reductase) فولیٹ میٹابولزم کے عمل میں ایک کلیدی انزائم ہے، جو 5,10-methylenetetrahydrofolate کی تبدیلی کو متحرک کر سکتا ہے۔5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF)، میتھائل گروپوں کے بالواسطہ عطیہ دہندہ کے طور پر، پھر ترکیب میں حصہ لیں۔purines اور pyrimidines کی اور جسم میں DNA، RNA، اور پروٹین کی میتھیلیشن، جسم میں ہومو سسٹین کی معمول کی سطح کو برقرار رکھتی ہے۔
MTHFR میں جینیاتی پولیمورفزم ہے، اور سب سے زیادہ ممکنہ تبدیلی کی جگہ C677T ہے۔
MTHFR C677T اتپریورتن کی سرگرمی کو نمایاں طور پر کم کر سکتا ہے۔MTHFR انزائم، اور مندرجہ ذیل تین جین ٹائپس ہیں۔
جین ٹائپ |
MTHFR سرگرمی |
فولیٹ میٹابولزم کی خرابی |
677سی سی |
100% |
نارمل |
677سی ٹی |
65% |
اعتدال پسند خطرہ |
677ٹی ٹی |
30% |
زیادہ خطرہ |