سارہ اس سال 31 سال کی ہیں۔ اس نے پہلے ایک بار ابتدائی بائیو کیمیکل حمل کا تجربہ کیا تھا۔ کچھ وقت گزر چکا ہے، لیکن جب حاملہ ہونے کی کوشش کرنے کی بات آتی ہے، تب بھی اسے مکمل آرام کرنا مشکل ہوتا ہے۔ دوبارہ کوشش کرنے سے پہلے تین ماہ تک، اس نے ایک معیاری منصوبے کے مطابق ہر روز فولیٹ لیا۔ جب بھی اس کے فون کا الارم بجتا، وہ سپلیمنٹ کے لیے پہنچ جاتی۔ وہ شاذ و نادر ہی کوئی خوراک چھوٹتی تھی۔ اس لیے اپنے پری کنسیپشن چیک اپ میں، جب اس نے رپورٹ پر نمبر دیکھا تو وہ کافی دیر تک مشاورت کے کمرے کے باہر بغیر ہلے بیٹھی رہی۔

ہومو سسٹین: 12.5 μmol/L

"میں ہر روز فولیٹ لے رہی ہوں،" اس نے رپورٹ سونپتے ہوئے کہا۔ اس کی آواز سخت تھی۔ "یہ اب بھی اونچا کیوں ہے؟"

ڈاکٹر نے پہلے ٹیسٹ کے نتائج کو نیچے دیکھا۔ "ابھی تک پریشان نہ ہونے کی کوشش کریں۔ 12.5 μmol/L کی سطح کو دوسرے اشارے کے ساتھ تشریح کرنے کی ضرورت ہے، اور ہمیں فالو اپ ٹیسٹنگ کی بھی ضرورت ہوگی۔"

"کیا اس کا مطلب یہ ہے کہ میں کافی نہیں لے رہا ہوں؟"

ڈاکٹر نے کہا کہ "جو رقم آپ لیتے ہیں وہ تصویر کا صرف ایک حصہ ہے۔" "ہمیں یہ بھی جاننے کی ضرورت ہے کہ آیا آپ کا جسم بعد میں فولیٹ کا استعمال کر سکتا ہے۔ وٹامن بی 12، وٹامن بی 6، گردے کا کام، تھائیرائیڈ کا کام، غذائی عادات اور دوائیں سب اس نتیجے کو متاثر کر سکتی ہیں۔"

سارہ نے رپورٹ کا کنارہ تھاما اور توقف کیا۔ "کیا اس کا تعلق میری بائیو کیمیکل حمل سے ہو سکتا ہے؟"

"آئیے پہلے واضح کریں کہ ہم کیا ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔" ڈاکٹر نے رپورٹ کو اپنی طرف موڑتے ہوئے کہا۔ "رپورٹ کا مقصد ہمیں کسی سمت کی طرف اشارہ کرنا ہے، ہمیں ڈرانا نہیں۔"

حمل کی تیاری کرتے وقت، بہت سے لوگ اس بات پر سب سے زیادہ توجہ مرکوز کرتے ہیں کہ آیا انہوں نے اپنے سپلیمنٹس لیے ہیں اور کیا انھوں نے کوئی خوراک چھوٹ دی ہے۔ یقیناً وہ چیزیں اہمیت رکھتی ہیں۔ لیکن ایک بار جب فولیٹ جسم میں داخل ہو جائے تو کام نہیں ہوتا۔ اسے اب بھی جذب کرنے، تبدیل کرنے اور استعمال کرنے کی ضرورت ہے۔ میٹابولزم ایک شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتا ہے، لہذا ایک ہی ضمیمہ نقطہ نظر مختلف لیب کے نتائج کا باعث بن سکتا ہے۔

▍ ہم 816 حاملہ خواتین کے ڈیٹا سے کیا سیکھ سکتے ہیں؟

2001 میں، جرنل آف اوبسٹیٹرکس اینڈ گائناکولوجی ریسرچ نے ایک مطالعہ شائع کیا جس میں 816 خواتین شامل تھیں جو 6 سے 12 ہفتوں کی حاملہ تھیں۔ محققین نے ان کے ہومو سسٹین کی سطح کی پیمائش کی اور ان کے MTHFR C677T جین ٹائپس کا تجزیہ کیا۔ مطالعہ کی آبادی میں، 34.3٪ کے پاس CC جین ٹائپ تھا، 49.0٪ کے پاس CT جونو ٹائپ تھا، اور 16.7٪ کے پاس TT جونو ٹائپ تھا۔ 

جب محققین نے پلازما ہومو سسٹین کے اعداد و شمار کے ساتھ جینی ٹائپ کا جائزہ لیا تو انہوں نے پایا کہ TT جین ٹائپ والی خواتین میں میڈین پلازما ہومو سسٹین کی سطح 6.91 nmol/mL تھی، جو CC گروپ میں 5.67 nmol/mL سے زیادہ اور CT گروپ میں 5.80 nmol/mL تھی۔ گروپوں کے درمیان فرق اعدادوشمار کے لحاظ سے اہم تھا۔

سارہ نے نمبروں کو دیکھا۔ "تو کیا TT جین ٹائپ ہونے کا مطلب یہ ہے کہ کچھ ضرور غلط ہو جائے گا؟"

’’نہیں،‘‘ ڈاکٹر نے کہا۔ "جینوٹائپ ممکنہ میٹابولک اختلافات کی نشاندہی کر سکتا ہے، لیکن حمل کے نتائج کی پیش گوئی صرف اس ایک عنصر کی بنیاد پر نہیں کی جا سکتی ہے۔"

مطالعہ میں 749 شرکاء کے لیے حمل کے نتائج کا مکمل ڈیٹا شامل تھا۔ ہائی ہومو سسٹین گروپ کی 35 خواتین میں سے 2 نے شدید پری لیمپسیا پیدا کیا۔ 714 خواتین میں سے جن کی ہومو سسٹین کی سطح معمول کی حد کے اندر تھی، 5 نے شدید پری لیمپسیا پیدا کیا۔ مردہ پیدائش کے اعداد و شمار میں بھی فرق تھا: ہائی ہومو سسٹین گروپ میں 35 میں سے 2، جبکہ نارمل رینج گروپ میں 714 میں سے 10 کے مقابلے۔ پھر بھی، یہ اعداد و شمار شماریاتی انجمنوں کو بیان کرتے ہیں۔ ان کا یہ مطلب نہیں ہے کہ ایک بلند نشان لامحالہ کسی خاص نتیجہ کی طرف لے جائے گا۔

"اب میں کس چیز پر توجہ دوں؟" سارہ نے پوچھا۔

ڈاکٹر نے کہا، "کلید یہ ہے کہ پہلے اپنے آپ کو خوفزدہ نہ کریں۔ "اگر ہومو سسٹین بلند ہے، تو یہ فیصلہ کرنے سے پہلے کہ اس کی وجہ کی نشاندہی کریں کہ سپلیمنٹ کیسے کی جائے۔"

▍ ہومو سسٹین کی سطح کیوں بڑھ سکتی ہے؟

ہومو سسٹین امینو ایسڈ میٹابولزم کی ایک درمیانی پیداوار ہے۔ جسم اسے ریمیتھیلیشن پاتھ وے کے ذریعے میتھیونین میں تبدیل کر سکتا ہے، یا ٹرانسسلفوریشن پاتھ وے کے ذریعے اسے بعد میں میٹابولزم میں لے جا سکتا ہے۔ فولیٹ، وٹامن بی 12، اور وٹامن بی 6 سمیت غذائی اجزاء ان تمام عملوں میں اپنا کردار ادا کرتے ہیں۔ فولک ایسڈ جسم میں داخل ہونے کے بعد، اسے تبدیلی کے کئی مراحل سے گزرنا پڑتا ہے۔ MTHFR اس میں شامل زیادہ اہم خامروں میں سے ایک ہے۔ یہ 6S-5-Methyltetrahydropteroic ایسڈ پیدا کرنے میں مدد کرتا ہے، جسے 5-MTHF بھی کہا جاتا ہے۔ 

5-MTHF ہومو سسٹین کے ریمیتھیلیشن میں حصہ لے سکتا ہے۔ لیکن یہ اکیلے کام نہیں کرتا؛ وٹامن B12 اور متعلقہ انزائم سسٹم بھی ضروری ہیں۔ سارہ نے پوچھا، "میں جو باقاعدہ فولک ایسڈ لیتی ہوں اور 6S-5-Methyltetrahydropteroic ایسڈ میں اصل فرق کیا ہے؟" "باقاعدہ فولک ایسڈ کو جسم میں تبدیل کرنے کی ضرورت ہے،" ڈاکٹر نے وضاحت کی۔ "6S-5-Methyltetrahydropteroic acid فولیٹ کی ایک فعال شکل ہے اور MTHFR قدم کو نظرانداز کر سکتا ہے۔" "پھر کیا TT جین ٹائپ والے ہر شخص کو 6S-5-Methyltetrahydropteroic ایسڈ پر سوئچ کرنا چاہیے؟" ڈاکٹر نے سر ہلایا۔

"یہ اتنا آسان نہیں ہے۔ TT جین ٹائپ ایم ٹی ایچ ایف آر کی سرگرمی میں کمی سے منسلک ہے، لیکن یہ ہومو سسٹین کے بلند ہونے کی واحد ممکنہ وجہ نہیں ہے۔ وٹامن B12 کی کمی، وٹامن B6 کی ناکافی، خراب گردے کے کام، تائرواڈ کی خرابی، خوراک کے نمونے، تمباکو نوشی، الکحل کا استعمال، اور بعض دواؤں کے نتیجے پر اثر انداز ہو سکتے ہیں۔" سارہ سمجھ گئی۔ "لہذا مجھے پہلے یہ معلوم کرنے کی ضرورت ہے کہ کیا ہو رہا ہے۔ مجھے صرف خوراک میں اضافہ نہیں کرنا چاہئے کیونکہ مجھے لگتا ہے کہ یہ کافی نہیں ہے؟"

"یہ ٹھیک ہے، پہلے اندازہ لگاؤ، پھر فیصلہ کرو۔" MTHFR C677T لوکس میں جینیاتی پولیمورفزم ہوتے ہیں۔ TT جین ٹائپ والے لوگوں میں MTHFR انزائم کی سرگرمی کم ہو سکتی ہے، جو کچھ افراد میں 6S-5-Methyltetrahydropteroic ایسڈ کی پیداوار کی کارکردگی کو متاثر کر سکتی ہے۔ اگر ہومو سسٹین بلند ہو جاتا ہے، یا اگر معمول کی تکمیل کے بعد اس کی سطح حوالہ جاتی حد سے باہر رہتی ہے، تو فعال فولیٹ سپلیمنٹیشن کے اختیارات پر معالج یا غذائیت کے پیشہ ور سے بات کی جا سکتی ہے۔ 

▍جب میٹابولزم رکاوٹ کا شکار ہوتا ہے، تو سپلیمنٹیشن کی شکل کو تبدیل کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے

حمل کی تیاری کرنے والی خواتین کے لیے—خاص طور پر جن کی حمل کے منفی نتائج کی تاریخ ہے یا معمول کی تکمیل کے باوجود مستقل طور پر بلند ہومو سسٹین — درج ذیل سوالات ڈاکٹر یا غذائیت کے پیشہ ور سے بات کرنے کے قابل ہو سکتے ہیں۔ سب سے پہلے، میٹابولک بنیاد پر غور کریں. مثال کے طور پر، کیا کوئی MTHFR C677T پولیمورفزم ہے؟ پھر خون کے نشانات کا جائزہ لیں۔ کیا ہومو سسٹین حوالہ کی حد میں ہے؟ کیا دوبارہ نگرانی کی ضرورت ہے؟ فرد کی فولیٹ اور وٹامن بی 12 کی حیثیت کیا ہے؟ ان عوامل پر ایک ساتھ غور کرنا چاہیے۔ آخر میں، انفرادی صورت حال کی بنیاد پر اضافی حکمت عملی کو ایڈجسٹ کریں۔ تبدیلی کی تصدیق شدہ حدود کے حامل لوگوں کے لیے، 6S-5-Methyltetrahydropteroic ایسڈ کی ایک فعال شکل کے ساتھ براہ راست ضمیمہ کرنا ایک اہل پیشہ ور سے بات کرنے کے قابل ہو سکتا ہے۔ چونکہ 5-MTHF پہلے سے ہی فعال ہے، اسے MTHFR قدم کے ذریعے تبدیلی کی ضرورت نہیں ہے اور ہومو سسٹین ریمتھیلیشن میں حصہ لے سکتا ہے۔

میگنافولیٹ کو متعلقہ اجزاء کی معلومات کے حوالے کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یہ 6S-5-Methyltetrahydropteroic ایسڈ کیلشیم کے مستحکم کرسٹل فارم C میں ایک فعال فولیٹ ہے۔ زیبرا فش ایمبریو ماڈلز کا استعمال کرتے ہوئے تحقیق نے تجویز کیا ہے کہ روایتی مصنوعی فولک ایسڈ کی زیادہ مقداریں غیر معمولی قلبی نشوونما سے وابستہ ہو سکتی ہیں۔ اسی خوراک کی حد کے اندر، میگنافولیٹ نے قلبی زہریلا یا جنین کی نشوونما کے نقائص نہیں دکھائے۔ شنگھائی سنٹر فار ڈیزیز کنٹرول اینڈ پریوینشن کی طرف سے کی گئی ایک زہریلی تشخیص نے مزید اشارہ کیا کہ میگنافولیٹ عملی غیر زہریلے درجہ بندی کو پورا کرتا ہے۔ تاہم، جانوروں کے مطالعے کو براہ راست انسانوں تک نہیں پہنچایا جا سکتا۔ ضمیمہ کی شکل اور مقدار ہمیشہ انفرادی ٹیسٹ کے نتائج اور پیشہ ورانہ رہنمائی پر مبنی ہونی چاہیے۔ اپنے منصوبے کو صرف اس لیے تبدیل کرنے میں جلدی نہ کریں کیونکہ آپ کو ایک ہی دعویٰ نظر آتا ہے۔ حمل کی تیاری کرتے وقت، ایک مستحکم طریقہ اختیار کرنا اکثر طویل عرصے میں کم دباؤ کا شکار ہوتا ہے۔

▍ سارہ نے آگے کیا کیا؟

مزید جانچ مکمل کرنے کے بعد، سارہ نے تصدیق کی کہ اس کے پاس MTHFR C677T TT جین ٹائپ اور بلند ہومو سسٹین ہے۔ اس نے اپنی خوراک میں خود اضافہ نہیں کیا۔ اور نہ ہی اس نے صرف ایک جینیاتی رپورٹ کی وجہ سے اپنا پورا تصوراتی منصوبہ ختم کردیا۔

"مجھے پہلے کیا کرنا چاہیے؟" اس نے پوچھا.

ڈاکٹر نے اس کے چارٹ میں فالو اپ ٹیسٹ لکھے۔ "اپنے فولیٹ، وٹامن B12، اور ہومو سسٹین کو شیڈول کے مطابق دوبارہ چیک کریں۔ ہم تشخیصی نتائج کی بنیاد پر آپ کے سپلیمنٹیشن پلان کو بھی ایڈجسٹ کر سکتے ہیں۔ ہر قدم پر ریکارڈ رکھیں۔"

سارہ نے سر ہلایا، پھر سوچا کہ پہلے کیا ہوا تھا۔ "آخری بار کے بارے میں کیا؟"

ڈاکٹر نے توقف کیا، ہاتھ میں قلم۔ "یہ پہلے ہی گزر چکا ہے۔ اس بار اس پر توجہ مرکوز کریں کہ آپ ابھی کیا کر سکتے ہیں۔"

بعد میں، سارہ نے پیشہ ورانہ رہنمائی کے تحت اپنے غذائیت سے متعلق مداخلت کے منصوبے کو ایڈجسٹ کیا۔

حاملہ ہونے کی اس کی تیسری کوشش کے بعد، حمل کے امتحان نے کامیاب امپلانٹیشن کا اشارہ کیا۔ بعد کے فالو اپ ٹیسٹنگ کے دوران، اس کے متعلقہ بلڈ بائیو کیمیکل مارکر کلینیکل ریفرینس کی حدود میں رہے۔ اس نتیجہ کو کسی ایک غذائیت سے منسوب نہیں کیا جا سکتا، اور نہ ہی یہ دیگر قبل از پیدائش کے جائزوں یا قبل از پیدائش کے چیک اپ کی جگہ لے سکتا ہے۔ جس دن سارہ کو اس کی فالو اپ رپورٹ ملی، اس نے اسے تہہ کر کے اپنے بیگ میں رکھ لیا۔ وہ اسے بار بار دیکھنے کے لیے باہر نہیں نکالتی تھی۔  ایک بار جب آپ جان لیں کہ کیا جانچنا ہے اور کس سے پوچھنا ہے، اضطراب اپنی گرفت میں سے کچھ کھو دیتا ہے۔

▍ فولیٹ میٹابولزم کی کیفیت کے لیے فوری گائیڈ

CC جینوٹائپ (وائلڈ ٹائپ)

جب ہومو سسٹین نارمل رینج کے اندر ہوتا ہے تو عام طور پر ضمیمہ کا معمول مناسب ہوتا ہے۔ فولیٹ کی ضروریات کو عام طور پر 200 μg تک کے کم خوراک والے سپلیمنٹیشن پلان میں سمجھا جا سکتا ہے، پھر انفرادی خوراک اور پیشہ ورانہ مشورے کی بنیاد پر ایڈجسٹ کیا جا سکتا ہے۔

سی ٹی جین ٹائپ (ہیٹروزائگس)

اگر ہومو سسٹین بارڈر لائن ہے یا ہلکے سے بلند ہے تو غذائی عوامل اور فولیٹ کی حیثیت کے ساتھ متحرک نگرانی پر غور کیا جا سکتا ہے۔ کسی مستند پیشہ ور کے ساتھ اضافی اختیارات پر تبادلہ خیال کیا جا سکتا ہے۔

ٹی ٹی جین ٹائپ (ہوموزائگس)

اگر ہومو سسٹین نمایاں طور پر بلند ہو تو مزید تشخیص کی سفارش کی جاتی ہے۔ جب ضروری ہو تو، فعال فولیٹ کے اختیارات، جیسے کہ 5-MTHF سپلیمنٹیشن، پیشہ ورانہ رہنمائی کے تحت زیر بحث لائے جا سکتے ہیں۔

باقاعدگی سے فولک ایسڈ کو جسم میں تبدیلی کی ضرورت ہوتی ہے، جبکہ 5-MTHF MTHFR قدم کو نظرانداز کر سکتا ہے۔

اگر باقاعدگی سے فولیٹ سپلیمنٹ کے باوجود ہومو سسٹین بلند رہتا ہے، تو کسی نتیجے پر پہنچنے کی ضرورت نہیں ہے۔

اپنے ٹیسٹ کے نتائج کسی ڈاکٹر یا نیوٹریشن پروفیشنل کے پاس لے جائیں۔ جینی ٹائپ، غذائیت کی حیثیت، طرز زندگی کی عادات، اور متعلقہ امتحانات کو ایک ساتھ دیکھنا آپ کے لیے موزوں انداز کی شناخت کرنا آسان بناتا ہے۔

---

حوالہ جات

[1] Hiraike H، Jinno Y، Matsuzaki N، et al. حاملہ خواتین میں پلازما ہومو سسٹین ارتکاز اور میتھیلینیٹیٹراہائیڈروفولیٹ ریڈکٹیس جین پولیمورفزم کے درمیان تعلق[جے]۔ جرنل آف اوبسٹیٹرکس اینڈ گائناکولوجی ریسرچ، 2001، 27(6):355–359۔

[2] یانگ بی، لیو وائی، لی وائی، وغیرہ۔ چین میں MTHFR C677T, A1298C اور MTRR A66G جین پولیمورفزم کی جغرافیائی تقسیم: ہان قومیت کے 15357 بالغوں سے نتائج[J]۔ پلس ون، 2013، 8(3):e57917۔

[3] لیان زیڈ، لیو کے، گو جے، چینگ وائی، وغیرہ۔ فولیٹ اور 5-Methyltetrahydropteroic Acid[J] کی حیاتیاتی خصوصیات اور اطلاقات۔ چائنا فوڈ ایڈیٹیو، 2022(2)۔

[4] لیان زیڈ، وو زیڈ، گو آر، وغیرہ۔ ابتدائی جنین کی نشوونما میں فولک ایسڈ اور 6S-5-Methyltetrahydrofolate-Calcium کی قلبی زہریلا کی تشخیص[J]۔ سیلز، 2022، 11:3946۔

[5] ما ڈبلیو، زیو جے، ٹو ایچ، وغیرہ۔ 6S-5-Methyltetrahydropteroic Acid Calcium[J] کی فوڈ سیفٹی ایویلیوایشن۔ میڈیکل فرنٹیئرز، 2022، 12(15):3۔

[6] لیان زیڈ، چن ایچ، لیو کے، وغیرہ۔ 6S-5-Methyltetrahydrofolate کیلشیم سالٹ کے ایک مستحکم کرسٹل فارم C کی بہتر استحکام، چوہے کے فارماکوکینیٹک موازنہ [J] کے لیے LC-MS/MS طریقہ کی ترقی اور توثیق۔ مالیکیولز، 2021، 26(19):6011۔

خطرے کا نوٹس: میگنافولیٹ^®صرف ایک فعال فولیٹ جزو، 6S-5-Methyltetrahydropteroic acid کیلشیم کے حوالے سے معلومات کے طور پر فراہم کی جاتی ہے۔ یہ صارفین کو براہ راست تشخیص، علاج، یا انفرادی طور پر اضافی مشورے فراہم نہیں کرتا ہے۔ اس مضمون میں بیان کردہ افراد فرضی ہیں اور ان کا استعمال صرف قارئین کو متعلقہ طریقہ کار کو سمجھنے میں مدد کے لیے کیا گیا ہے۔ فولیٹ سپلیمینٹیشن کے بارے میں کوئی بھی فیصلہ انفرادی ٹیسٹ کے نتائج پر مبنی ہونا چاہیے اور کسی معالج یا غذائیت کے پیشہ ور کی رہنمائی میں کیا جانا چاہیے۔