"ڈاکٹر، میرے فولیٹ میٹابولزم ٹیسٹ کا نتیجہ ٹی ٹی ٹائپ مثبت کے طور پر واپس آیا ہے۔ کیا یہ میرے بچے کو متاثر کر سکتا ہے؟"

بچے کی تیاری کے سفر کے ایک حصے کے طور پر، حاملہ مائیں ہمیشہ اپنے مستقبل کے بچے کے لیے سب سے زیادہ جامع غذائی امداد فراہم کرنے کی خواہشمند رہتی ہیں۔ فولیٹ، ایک اہم B-وٹامن، نیورل ٹیوب کے نقائص اور دیگر پیدائشی اسامانیتاوں کو روکنے میں اپنے کردار کے لیے جانا جاتا ہے۔ تاہم، فولیٹ کی تمام شکلیں جسم کی طرف سے یکساں کارکردگی کے ساتھ جذب نہیں ہوتی ہیں۔ اس بحث میں، ہم دریافت کریں گے کہ MTHFR جین میں تغیرات فولیٹ میٹابولزم کو کس طرح متاثر کر سکتے ہیں اور حمل کی منصوبہ بندی کرنے والوں کے لیے کون سی ذاتی نوعیت کی فولیٹ سپلیمنٹیشن حکمت عملی دستیاب ہے۔

فولیٹ میٹابولزم کو سمجھنا

آئیے فولیٹ کے میٹابولک راستے کو سمجھ کر شروع کریں۔ عام طور پر استعمال ہونے والا فولیٹ مصنوعی فولک ایسڈ ہے، جسے جسم کو جذب کرنے کے لیے endogenous شکل، 6S-5-methyltetrahydrofolate میں تبدیل کرنا چاہیے۔

MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) فولیٹ میٹابولزم کے راستے میں ایک اہم انزائم ہے، جو فولک ایسڈ کو 6S-5-methyltetrahydrofolate میں تبدیل کرنے میں سہولت فراہم کرتا ہے، یہ عمل سیل کی نشوونما اور DNA کی ترکیب کے لیے ضروری ہے۔ MTHFR جین کا C677T متغیر، خاص طور پر ہوموزائگس TT شکل میں، انزائم کی سرگرمی کو کم کر دیتا ہے، جس سے فولیٹ میٹابولزم کی صلاحیت کم ہو جاتی ہے۔ اس کے نتیجے میں سب سے زیادہ فولیٹ لیول اور ہومو سسٹین کی سطح بلند ہو سکتی ہے، جس سے بعض پیدائشی نقائص کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

انزائم کی سرگرمی میں کمی:MTHFR جین میں C677T تغیر نیوکلیوٹائڈ کو C سے T میں تبدیل کرتا ہے، پولی پیپٹائڈ چین میں 222 ویں امینو ایسڈ کو الانائن سے ویلائن میں تبدیل کرتا ہے۔ یہ ترمیم MTHFR انزائم کی سرگرمی کو نمایاں طور پر کم کرتی ہے۔ Heterozygotes (CT قسم) جنگلی قسم کے CC کی انزائم سرگرمی کا 65% ظاہر کرتے ہیں، جبکہ homozygous mutants (TT قسم) صرف 30% دکھاتے ہیں۔

فولیٹ میٹابولک عوارض:MTHFR انزائم کی کم سرگرمی 6S-5-methyltetrahydrofolate (L-5-MTHF) کی پیداوار کو محدود کرتی ہے، جو DNA میتھیلیشن اور ترکیب کو متاثر کرتی ہے۔ یہ خلیوں کی تقسیم اور برانن کی نشوونما میں رکاوٹ بن سکتا ہے۔

بلند ہومو سسٹین کی سطح:چونکہ MTHFR ہومو سسٹین کو میتھیونین میں تبدیل کرنے کا ذمہ دار ہے، اس لیے انزائم کی سرگرمی میں کمی کے نتیجے میں ہومو سسٹین کی سطح میں اضافہ ہوتا ہے، جو ہائپر ہومو سسٹینیمیا سے وابستہ ہے۔

MTHFR پولیمورفزم اور پیدائشی نقائص

مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ MTHFR TT جین ٹائپ والی مائیں جن کے پاس فولیٹ کی ناکافی مقدار ہوتی ہے ان کے بچوں کے لیے خطرات بڑھ جاتے ہیں، بشمول:

• CC جین ٹائپ والی ماؤں کے مقابلے میں پیدائشی دل کی بیماری کا 1.2 گنا زیادہ خطرہ۔
• نیورل ٹیوب کے نقائص کا 2 گنا زیادہ خطرہ۔
• ڈاؤن سنڈروم کا 2.6 گنا زیادہ خطرہ۔
• MTHFR TT جین ٹائپ والی ماؤں کے لیے ہونٹ اور تالو پھٹنے کا 5.9 گنا زیادہ خطرہ جو حمل سے پہلے فولک ایسڈ نہیں لیتی ہیں۔

MTHFR تغیرات اور پیدائشی نقائص

اپنے بچے کے لیے بہترین ممکنہ آغاز فراہم کرنے کی خواہشات کو سمجھتے ہوئے، حاملہ مائیں MTHFR TT جین ٹائپ کے ذریعے پیش کردہ فولیٹ میٹابولزم میں چیلنجوں کے بارے میں فکر مند ہو سکتی ہیں۔ یقین رکھیں، جدید طبی ترقی نے حل فراہم کیے ہیں۔

پرسنلائزڈ فولیٹ سپلیمنٹیشن: نیچرلائزیشن فولیٹ

یہ دیکھتے ہوئے کہ مصنوعی فولک ایسڈ کو جذب کرنے کے لیے 6S-5-methyltetrahydrofolate میں تبدیل کیا جانا چاہیے، 6S-5-methyltetrahydrofolate (ایکٹو فولیٹ) کے ساتھ براہ راست اضافی کرنے سے MTHFR انزائم کی مختلف حالتوں کی طرف سے عائد کردہ حدود کو مؤثر طریقے سے نظرانداز کیا جا سکتا ہے۔

قبل از پیدائش کی مدت کے دوران، بچے کے لیے خالص ترین اور محفوظ ترین دیکھ بھال فراہم کرنا بہت ضروری ہے۔ فعال فولیٹ کی مختلف شکلوں میں سے، نیچرلائزیشن فولیٹ اپنی حفاظت کے لیے نمایاں ہے۔ یہ فارملڈہائیڈ اور p-toluenesulfonic ایسڈ جیسے نقصان دہ مادوں کے بغیر تیار کیا جاتا ہے اور پیٹنٹ ٹیکنالوجی کے ذریعے JK12A اور 5-methyltetrahydrofolate جیسی نقصان دہ نجاست کے مواد کو سختی سے کنٹرول کرتا ہے، جو عملی طور پر غیر زہریلے سطح کی حفاظت کو یقینی بناتا ہے۔ یہ آپ کو بغیر کسی تشویش کے فولیٹ کے صحت سے متعلق فوائد سے لطف اندوز ہونے دیتا ہے۔

اپنے قبل از پیدائش کے سفر کے دوران ایک خیال رکھنے والے ساتھی کے طور پر نیچرلائزیشن فولیٹ کو گلے لگائیں۔ یہ آپ کو اور آپ کے بچے کو خالص ترین اور محفوظ ترین شکل میں مضبوط فولیٹ سپورٹ فراہم کرے گا، نئی زندگی کی آمد کی توقع میں آپ کے ساتھ شامل ہوگا۔ اللہ کرے یہ عمل خوشی اور سکون سے بھر جائے۔

نیچرلائزیشن فولیٹ سرٹیفیکیشن

حوالہ جات:

1. لیان زینگلن، لیو کانگ، گو جنہوا، چینگ یونگزی، وغیرہ۔ حیاتیاتی خصوصیات اور فولیٹ اور 5-methyltetrahydrofolate کے استعمال۔ چین میں خوراک کے اضافے، 2022، شمارہ 2. Pietrzik K، Bailey L، شین B. فولک ایسڈ اور L-5-Methyltetrahydrofolate کا کلینیکل فارماکوکینیٹکس اور فارماکوڈینامکس کا موازنہ۔ کلین فارماکوکنیٹ۔ 2010؛ 49(8):535-548۔

3.Willems FF، Boers GHJ، Blom HJ، Aengevaeren WRM، Raises FWA۔ کورونری دمنی کی بیماری کے مریضوں میں 5methyltetrahydrofolate اور فولک ایسڈ کے استعمال پر دواسازی کا مطالعہ۔ بی آر جے فارماکول۔ 2004;141(5):825-830۔

4. بیلی ایس ڈبلیو، آئلنگ جے ای۔ انسانی جگر میں ڈائی ہائیڈرو فولیٹ ریڈکٹیس کی انتہائی سست اور متغیر سرگرمی اور فولک ایسڈ کی زیادہ مقدار کے لیے اس کے مضمرات۔ Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429۔

5. رائٹ اے جے اے، ڈینٹی جے آر، فنگلاس پی ایم۔ انسانی مضامین میں فولک ایسڈ میٹابولزم پر نظرثانی کی گئی: برطانیہ میں مجوزہ لازمی فولک ایسڈ مضبوطی کے ممکنہ مضمرات۔ بی آر جے نٹر۔ 2007؛ 98(6):667-675۔

6. Scaglione F، Panzavolta G. Folate، فولک ایسڈ اور 5-methyltetrahydrofolate ایک ہی چیز نہیں ہیں۔ زینو بائیوٹیکا۔ 2014؛44(5):480–488۔ doi:10.3109/00498254.2013.845705۔