اعداد و شمار بتاتے ہیں کہ شادی شدہ جوڑوں میں بانجھ جوڑوں کا حصہ تقریباً 10 سے 15 فیصد ہے۔ آدھے مرد اور آدھے زنانہ عوامل ہیں۔ طبی تشخیص میں پیشرفت کے باوجود، تقریباً نصف جوڑوں میں بانجھ پن کا پتہ نہیں چل سکا ہے۔

فولک ایسڈ میٹابولزم ڈس آرڈر (MTHFR جین میوٹیشن) جو فولک ایسڈ میٹابولزم کو متاثر کرتا ہے بانجھ پن کے ان عوامل میں سے ایک ہے۔ایم ٹی ایچ ایف آرجین پولیمورفزم اور مردانہ بانجھ پن۔ MTHFR جین کو 1P36.32 پر نقشہ بنایا گیا تھا اور 656 امینو ایسڈ پر مشتمل ایک پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ MTHFR جین کی عام پولیمورفزم C677T (RS1801133) اور A1298C (RS1801131) ہیں۔ MTHFR فولک ایسڈ اور ہومو سسٹین (Hcy) کے میٹابولزم میں ایک اہم انزائم ہے، جو 5، 10-methyltetrahydrofolic ایسڈ کو 5-methyltetrahydrofolic ایسڈ میں تبدیل کرتا ہے۔ 5-methyltetrahydrofolic ایسڈ خلیوں میں DNA میتھیلیشن کے رد عمل کے لیے خام مال فراہم کرتا ہے۔ ایک ہی وقت میں، یہ ایک میتھائل ڈونر کے طور پر کام کرتا ہے، methionine synthetase کے catalysis کے تحت اور وٹامن B12 کے ساتھ coenzyme کے طور پر، خون Hcy کے دوبارہ میتھیلیشن سے methionine (Met) پیدا ہوتا ہے، اس طرح پلازما Hcy کی معمول کی سطح کو برقرار رکھتا ہے اور Hyperhomocysteine ​​(Hhcy) کی موجودگی سے بچنا۔

فولک ایسڈ پانی میں گھلنشیل B وٹامن ہے جسے انسانی جسم خود ترکیب نہیں کر سکتا لیکن اسے کھانے کے ذریعے ہضم کرنا پڑتا ہے۔ یہ ایک ضروری مائکروونٹرینٹ اور ایک اینٹی آکسیڈینٹ ہے۔ جسم جو فولک ایسڈ لیتا ہے اسے مؤثر ہونے کے لیے 5-METHYLtetrahydrofolic ایسڈ میں تبدیل کرنے کی ضرورت ہے۔ جب جسم میں Hcy کی سطح زیادہ ہوتی ہے، اگر فولک ایسڈ کی مقدار کم ہو یا ناکافی ہو، تو جسم میں ہائی Hcy کی وجہ سے ہونے والے آکسیڈیٹیو تناؤ کے خلاف مزاحمت کرنے کے لیے کافی 5-میتھائل-ٹیٹرافہائیڈروفولک ایسڈ نہیں ہوتا، جو سپرم کے ڈی این اے کو نقصان پہنچا سکتا ہے اور اس پر اثر انداز ہو سکتا ہے۔ زرخیزی

ایم ٹی ایچ ایف آر جین پولیمورفزم اور خواتین کا اچانک اسقاط حمل 28 ہفتوں سے کم حمل، جنین کا وزن 1000 گرام سے کم اور قدرتی طور پر ختم ہونے کو اچانک اسقاط حمل کہا جاتا ہے۔ ایٹولوجی میں جنین کے عوامل، زچگی کے عوامل، والدین کے عوامل اور ماحولیاتی عوامل شامل ہیں۔ بار بار ہونے والا اسقاط حمل ایک بے ساختہ اسقاط حمل ہے جو ایک ہی ساتھی کے ذریعہ لگاتار 3 یا اس سے زیادہ بار ہوتا ہے۔ خون کی ہائپرکوگولیبلٹی کا غیر واضح طور پر بار بار اچانک اسقاط حمل کی تشکیل سے گہرا تعلق ہے، اور ہائپر ہومو سسٹین خون کی ہائپرکوگولیبلٹی اور متعلقہ بیماریوں کے لیے ایک آزاد خطرے کا عنصر ہے۔

ایم ٹی ایچ ایف آر جین کی تغیرات Vivo میں Hcy کی سطح کو بڑھاتے ہیں، جس سے ہائپر ہومو سسٹینمیا (Hhcy) ہوتا ہے۔ ایچ ایچ سی ویسکولر اینڈوتھیلیل کو پہنچنے والے نقصان کا سبب بننا اور تھرومبوسس کا باعث بننا آسان ہے، جو حالیہ برسوں میں دریافت ہونے والی خون کی ہائپر کوگولیبل حالت کی تشکیل کی ایک اہم وجہ ہے۔

اس کے علاوہ، Vivo میں 5-methyltetrahydrofolic ایسڈ کی کمی کی وجہ سے،ایم ٹی ایچ ایف آر کی سرگرمینال کی بافتوں میں کمی واقع ہوتی ہے، جس کے نتیجے میں ڈی این اے کی ناکافی میتھیلیشن ہوتی ہے، جو جنین کی نشوونما اور نشوونما کے لیے ضروری حیاتیاتی جزو ہے، جو ڈی این اے کی ترکیب اور مرمت کے عمل میں رکاوٹوں کا باعث بنتا ہے، جس کے نتیجے میں بار بار اچانک اسقاط حمل ہوتا ہے۔